Es una anomalía congénita que aparece como concecuencia de una alteracion cromósomica y es causa de retraso mental,estas personas tienen un aspecto característico por facciones pequeñas y ojos pequeños, almendrados y sesgados hacia arriba,consisten en flacidez, aplanamiento de la nuca, dedo meñique curvado y las rayas de las manos manifiestamente cortadas y anchas. Cuando el niño afectado por el síndrome de Down crece, se hacen evidentes otros síntomas. Las manos son siempre anchas y cortas, con el meñique corto e hinchado, y los pies, también cortos, aparecen con un espacio interdigital excesivo y una anchura total desproporcionada. Las anomalías cardíacas son también frecuentes (cerca del 35% de los casos), así como las hernias y los trastornos intestinales.
El Mongolismo: es una anomalía cromosómica que ocurre con mayor frecuencia.Dentro del problema global del retraso mental, la revela el hecho de que representa del 10 al 15% del total de deficientes mentales acogidos en instituciones o asilos.
Hipotonía muscular.
Perfil facial aplastado.
Aberturas palpebrales oblicuas.
Pabellones auriculares displásticos y con inserción baja.
Piel de la nuca redundante.
Pliegue de simio o atípico en las manos.
Hiperflexibilidad.
Pelvis displástica.
Clinodactilia (encurvamiento) del dedo meñique.
